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QUE ES LA OSTEOGENESIS IMPERFECTA

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los hueso de las personas que la sufren se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente. Se debe a la insuficiente defectuosa formación del colágeno del cuerpo, como consecuencia de un fallo genético.

• CAUSAS
  

El origen del padecimiento, también conocido en algunos lugares como enfermedad de los huesos quebradizos o de cristal, puede ser genético (los padres son portadores de un gen afectado, la mayoría de las veces sin saberlo o sin que se haya manifestado), pero en ocasiones se debe a una alteración espontánea que sucede en el óvulo o espermatozoide que formó al niño.

• SÍNTOMAS

Todas las personas con osteogénesis imperfecta tienen huesos débiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas. Las personas con osteogénesis imperfecta generalmente tienen una estatura por debajo del promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente.
los síntomas abarcan:

• Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
• Fracturas oseas múltiples
• Pérdida temprana de la audición (sordera)

Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con Osteogenesis Imperfecta a menudo tienen articulaciones flexibles y pies planos. Algunos tipo de osteogénesis imperfecta también llevan al desarrollo deficiente de los dientes.

Los síntomas de las formas más severas de osteogénesis imperfecta pueden abarcar:

• Brazos y piernas arqueadas
• Cifosis (curvatura de la columna en forma de "S")
• Escoliosis

• TRATAMIENTO

No existe, hoy en día, tratamiento curativo de la enfermedad.

El tratamiento va dirigido a:

• La prevención y control de los síntomas
• Disminuir la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo
• Desarrollar una masa ósea óptima
• Suficiente fuerza muscular.

El tratamiento actual más novedoso consta de dos fases, una farmacológica y otra quirúrgica. En la primera se administra pamidronato, por vía intravenosa cada dos o cuatro meses. Al mismo tiempo hay que hacer ejercicio, y tomar calcio en las dosis adecuadas.

El hueso es un órgano dinámico que se destruye y construye constantemente. Este fármaco lo que hace es retardar la destrucción y favorecer la construcción del hueso, con lo cual se produce un aumento de la densidad del hueso. De ese modo se logra más calcio dentro del hueso, es más fuerte y tiene menos posibilidades de fractura. Ser constante en el tratamiento es difícil tanto para el paciente como para su familia, porque se les administra durante tres horas varios días seguidos.

En cuanto a la parte quirúrgica, ésta se basa en introducir un clavo dentro del hueso. Si está recto es más difícil que se quiebre. Los hay que acompañan el crecimiento del niño y también los que son completos, para adultos que ya no crecen y que son más fáciles de colocar .