OSTEOGENISIS IMPERFECTA (NIÑOS CRISTAL)

INTRODUCCION

De acuerdo con lo investigado sobre esta enfermedad, se planteo que es un problema que esta avanzando mucho y que la probabilidad de que esto se presente esta creciendo, ya que existe un 50% de que cada persona que padezca esta enfermedad puede tener hijos con el mismo problema.

Los niños Sufren fracturas sin causa aparente o debido a impactos no muy fuertes es el principal síntoma de esta enfermedad, que se presenta desde el nacimiento y que afecta el crecimiento de los niños que la padecen. por lo cual se les conoce como los niños de cristal ya que son muy frágiles, y al caerse o a un simple mal movimiento pueden sufrir de fracturas tanto leves como severas.

La mayoría de estos niños a sus 12 años presentan mas de 20 fracturas que los a llevado a cirugías de reconstrucción de huesos o para implantarles dispositivos que les ayude a tener los huesos mas fuertes.

De acuerdo con algunas estimaciones, la osteogénesis imperfecta se presenta en aproximadamente una de cada 15,000 a 20,000 personas , a la vez que las formas más graves de la enfermedad, caracterizadas por deformidad ósea, músculos sin fuerza y fácil ruptura de huesos (hay niños que nacen con huesos rotos o sufren fracturas al interior del vientre), se presentan una vez cada 50,000 a 60,000 personas.

JUSTIFICACION

Este trabajo esta basado en casos reales, principalmente habla de los problemas del sistema musculoesquelito de los niños, en este caso me centrare en un problema no muy común pero si interesante para dar a conocer como lo es la osteogenesis imperfecta siendo esta la patología que afecta directamente la formación de los huesos en la etapa del desarrollo fetal, lo que quiere decir que es un daño congénito.

Además trataremos las diferentes causas de estos problemas congénitos basándonos en las consecuencias que trae para un paciente que presente este tipo de enfermedad.

Llevando así a un oportuno y eficaz tratamiento teniendo en cuenta las recomendaciones para este, buscando un buen resultado para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Ya que este tipo de pacientes además de ser personas muy delicadas merecen un buen trato tanto físico como psicológico.

OBJETIVO GENERAL

• Describir las características de los niños que presentan la osteogenesis imperfecta, para que mediante un estudio se de a conocer sus diferentes causas.
• El objetivo de este trabajo es presentar las caracteristicas clinicas y radiologicas de la Osteogenesis Imperfecta junto con su diagnostico y tratamiento.
  

OBJETIVO ESPECIFICO

• Describir su principal causa

• Explicar las características de la enfermedad

• Identificar los riesgos y complicaciones que trae esta enfermedad

CONTENIDO

QUE ES LA OSTEOGENESIS IMPERFECTA

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los hueso de las personas que la sufren se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente. Se debe a la insuficiente defectuosa formación del colágeno del cuerpo, como consecuencia de un fallo genético.

• CAUSAS
  

El origen del padecimiento, también conocido en algunos lugares como enfermedad de los huesos quebradizos o de cristal, puede ser genético (los padres son portadores de un gen afectado, la mayoría de las veces sin saberlo o sin que se haya manifestado), pero en ocasiones se debe a una alteración espontánea que sucede en el óvulo o espermatozoide que formó al niño.

• SÍNTOMAS

Todas las personas con osteogénesis imperfecta tienen huesos débiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas. Las personas con osteogénesis imperfecta generalmente tienen una estatura por debajo del promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente.
los síntomas abarcan:

• Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
• Fracturas oseas múltiples
• Pérdida temprana de la audición (sordera)

Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con Osteogenesis Imperfecta a menudo tienen articulaciones flexibles y pies planos. Algunos tipo de osteogénesis imperfecta también llevan al desarrollo deficiente de los dientes.

Los síntomas de las formas más severas de osteogénesis imperfecta pueden abarcar:

• Brazos y piernas arqueadas
• Cifosis (curvatura de la columna en forma de "S")
• Escoliosis

• TRATAMIENTO

No existe, hoy en día, tratamiento curativo de la enfermedad.

El tratamiento va dirigido a:

• La prevención y control de los síntomas
• Disminuir la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo
• Desarrollar una masa ósea óptima
• Suficiente fuerza muscular.

El tratamiento actual más novedoso consta de dos fases, una farmacológica y otra quirúrgica. En la primera se administra pamidronato, por vía intravenosa cada dos o cuatro meses. Al mismo tiempo hay que hacer ejercicio, y tomar calcio en las dosis adecuadas.

El hueso es un órgano dinámico que se destruye y construye constantemente. Este fármaco lo que hace es retardar la destrucción y favorecer la construcción del hueso, con lo cual se produce un aumento de la densidad del hueso. De ese modo se logra más calcio dentro del hueso, es más fuerte y tiene menos posibilidades de fractura. Ser constante en el tratamiento es difícil tanto para el paciente como para su familia, porque se les administra durante tres horas varios días seguidos.

En cuanto a la parte quirúrgica, ésta se basa en introducir un clavo dentro del hueso. Si está recto es más difícil que se quiebre. Los hay que acompañan el crecimiento del niño y también los que son completos, para adultos que ya no crecen y que son más fáciles de colocar .

CONCLUSION

Se Investigaron cuales son las pincipales causas por las cuales se presenta este tipo de enfermedad en las mujeres gestantes, que principalmente interfieren en el buen desarrollo del feto durante el periodo gestacional.